Ad Valvas 1985 - 1986 - pagina 563

27 JUNI 1986 Al in d e eerste helft v a n deze e e u w hielden enkele geïnteres­ seerden, zoals d e Nederlandse oogarts Waardenburg, zich met erfelijkheidsvoorlichting (gene­ tic counseling) bezig. Deson­ d a n k s bleef er lange tijd, zelfs onder artsen, e e n ontstellend gebrek a a n kennis v a n d ê erfe­ lijkheidsproblematiek bestaan, w a a r d o o r ernstige e n funda­ mentele fouten gemaakt wer­ den. In 1977 werd in e e n rapport v a n d e Gezondheidsraad gesteld d a t erfelijke en/of a a n g e b o r e n ziekten v a a k niet of te laat wor­ d e n onderkend e n d a t slechts acht procent v a n d e echtparen die daarvoor in aanmerking ko­ m e n g o e d e erfelijkheidsvoor­ lichting krijgt. Ook vindt bij slechts twintig procent v a n d e z w a n g e r e vrouwen voor wie dat v a n b e l a n g k a n zijn, p r e n a t a l e diagnostiek (het onderzoek n a a r mogelijk ernstige afwijkin­ g e n bij d e foetus) plaats. Met steun v a n d e Ziekenfonds­ r a a d kon d e afgelopen jaren in alle universiteitssteden e e n Stichting Klinische Genetica vsrorden opgericht. Door e e n be­ tere samenwerking tussen huis­ arts, specialist e n publiek zou m e n meer mensen, die met voorlichting g e b a a t zouden zijn, kunnen bereiken. O p dit mo ment vindt tien tot twintig pro cent v a n h e n d e w e g n a a r é< v a n d e genetische centra. Jaarlijks worden er in Nedei l a n d acht­ tot tienduizend kindc ren geboren met e e n a a n g e b o ren afwijking of erfelijke ziekt Erfelijk wü zeggen dat d e eige s c h a p p e n op d e chromosom* i liggen e n via eicel of zaadcel i t d e ouders afkomstig zijn. Ni t erfelijke a a n g e b o r e n afwijkt g e n zijn in d e b a a r m o e d e r or t staan. Bijvoorbeeld door med cijngebruik (softenon) of alco­ holmisbruik tijdens d e zwanger­ schap. Vlak voor e n tijdens d e geboorte k a n door zuurstofge­ brek hersenbeschadiging ont­ staan. A a n g e b o r e n hartgebre­ ken e n e e n open rug zijn voor­ beelden v a n afwijkingen die ontstaan door combinaties v a n erfelijke en uitwendige factoren. Vier procent v a n alle p a s g e b o ­ renen heeft zo'n afwijking. Chromosoomafwijkingen zijn bij e e n half procent d e oorzaak v a n ernstige a a n g e b o r e n afwij­ kingen. Het bekendste voor­ beeld hiervan is het Downsyn­ droom of mongolisme. Chromo­ soomafwijkingen kunnen zowel overerfbaar zijn, als ook door e e n foutieve verdeling v a n erfe­ lijk materiaal in d e geslachts­ cellen zijn ontstaan. Erfelijkheidsvoorlichters hou­ d e n zich speciaal bezig met vra­ g e n n a a r d e oorzaak, h e r h a ­ lingskansen e n preventiemoge­ lijkheden v a n al deze afwijkin­ g e n e n ziekten. Prof.dr.A.W.E­ riksson is hoofd v a n d e vakgroep antropogenetica e n is zelf ook betrokken bij d e voor­ lichting. Hij legt uit hoe men o p het genetisch centrum v a n d e VU te werk gaat. "Wij helpen bijvoorbeeld ouders die e e n kind h e b b e n gekregen met mentale retardatie (achter­ stand, remming in d e geestelij­ ke ontwikkeling,AS). We g a a n d a n niet uit v a n d e diagnose v a n d e specialist m a a r probe­ ren het kind opnieuw objectief te bekijken. In het onderzoek wor­ den ook g e g e v e n s v a n a n d e r e familieleden verwerkt." "Wij adviseren d e mensen nooit, m a a r praten met ze e n bieden ze d e medische mogelijkheden a a n . Dat praten over d e uitslag van het onderzoek doen w e in verschillende sessies. Mensen moeten goed n a d e n k e n e n d a t g a a t niet in é é n gesprek. Een erfelijk belast echtpaar, d a t dus een grote k a n s heeft e e n afwij­ kend kind te krijgen, zeg é é n op vier, vertellen w e over d e moge­

v a n zwakzinnigen, e e n metho­ d e die overigens ook in d e VS is toegepast. Ook geruchtmakend w a s enkele jaren geleden het bericht d a t e e n Amerikaanse spermabank geïnteresseerde intelligente vrouwen, s p e r m a v a n h o o g b e g a a f d e heren wilde g a a n leveren. Om eugenetica is het d e erfelijk­ Ally Smid heidsvoorlichting in ieder geval niet te doen. Eriksson zegt over de onderzoeksmogelijkheden ethisch moeilijke vraagstukken ten behoeve v a n effectieve regelmatig g o e d e contacten te voorlichting aanzienlijk uitge­ onderhouden met VU­theoloog breid: v a n stamboom,­ tot g e d e ­ prof.dr.H.M.Kuitert. Deze laatste ' taiUeerd chromosomenonder­ schrijft in het boekje "Over erfe­ zoek e n ingewikkelde biochemi­ lijkheid": "Erfelijkheidsvoorlich­ sche bepalingen. En met d e r e ­ ting heeft niet als doel het cente ontwikkeling v a n het re­ scheppen v a n e e n samenleving combinant DNA­onderzoek zal zonder gehandicapten, m a a r d e diagnostiek v a n erfelijke het voorkomen v a n onnodig a a n d o e n i n g e n in d e komende leed e n buitensporige belas­ jaren, n a a r verwachting v a n d e ting." genetici, worden uitgebreid e n Centraal staat d e v r a a g of kin­ verbeterd. Ook d e vakgroep d e r e n die eventueel geboren v a n professor Eriksson doet veel zullen worden erfelijke afwijkin­ a a n DNA­onderzoek. Zo wordt g e n bezitten e n v a n welke a a r d d e nucle'ine­base volgorde v a n die zijn. Meestal zullen d e a d ­ b e p a a l d e stukjes DNA (de zoge­ viesvragers, soms n a uitgebreid n a a m d e DNA­probe) gebruikt onderzoek, gerustgesteld kun­ bij famüieonderzoek. n e n worden. Als d a t niet het ge­ "DNA­probes zijn n u veel effi­ val is, moeten er verstrekkende ciëter om b e p a a l d e vraagstuk­ beslissingen g e n o m e n worden. ken op te lossen d a n bloedgroe­ Men k a n afzien v a n zwanger­ pen. We hopen met ons recom­ s c h a p of e e n kind adopteren. binant­DNA onderzoek ook e e n Soms k a n kunstmatige insemi­ vroegere diagnostiek v a n b e ­ natie uitkomst bieden. Een a n ­ p a a l d e kankervormen te kun­ d e r e mogelijkheid is het risico n e n maken. Bij e e n m a a g c a r c i ­ toch te a a n v a a r d e n e n vroeg in noom bijvoorbeeld, komt n e ­ d e z w a n g e r s c h a p te onderzoo^ gentig procent v a n d e patiënten ken of d e vrucht is a a n g e d a a n . te laat voor effectieve b e h a n d e ­ Als dit onderzoek negatief uit­ ling. En w e weten d a t er e e n valt k a n d e z w a n g e r s c h a p wor­ interactie b e s t a a t tussen erfelij­ d e n afgebroken: selectieve ke e n milieufactoren bij het ont­ abortus. s t a a n v a n kanker". A a n het DNA­onderzoek kleven Kuitert:" Het is v a n groot b e l a n g e e n a a n t a l ethisch gevoelige dat d e ouders inzien dat abortus aspecten. Elke nieuwe ontwik­ keling in dit onderzoek doet d e e e n niet vanzelfsprekende w e g is w a n n e e r onderzoek v a n d e discussie tussen voor,­ e n tegen­ vrucht uitwijst d a t er iets a a n d e standers weer hoog oplaaien. Voorstanders wijzen o p het b e ­ h a n d is. Wetenschap hoort d e keuzevrijheid te bevorderen in l a n g v a n diagnostiek e n d e bij­ plaats v a n sociale druk veroor­ d r a g e tot kennis over b e h a n d e ­ lingsmethoden. Ook is het mo­ zaken dat je g e e n g e h a n d i c a p t e gelijk met DNA (bio­)technolo­ kinderen meer behoort te krij­ gen." Volgens Kuitert k a n er gie essentiële medicamenten te produceren. Tegenstanders leg­ m a a r é é n redelijke grond zijn g e n d e nadruk op het misbruik voor abortus o p basis v a n pre­ n a t a a l onderzoek: hoe k a n d e z e ^ dat v a n deze kennis g e m a a k t k a n worden. Of zij m e n e n d a t vrucht, voldragen, zelf d e belas­ ting a a n die d e h a n d i c a p mee­ het respect voor d e d r a g e r v a n onze erfelijke e i g e n s c h a p p e n in brengt, e n kunnen d e ouders of het geding is. Terecht bekritise­ verzorgers d e belasting zelf a a n . "Niet w a a r d e e n o n w a a r ­ ren zij d e eugenetica. Dat is e e n wetenschappelijke stroming die de, m a a r d r a a g k r a c h t e n belas­ probeert erfelijke eigenschap­ ting zijn d a n d e maatstaven."^ p e n te verbeteren, zeg m a a r te streven n a a r rasverbetering. Zo v o n d e n in nazi­Duitsland e e n Gebrtukte bron: Over erfelijkheid. O n d e r kwart miljoen sterilisaties plaats redactie v a n prof. dr.A.W.Eriksson,

Erfelijkheidsvoorlichting: overbodig leed voorkomen Alle informatie die nodig is voor het ordelijk functioneren v a n cel tot o r g a a n is vastgelegd in d e v a n geslacht tot geslacht doorgegeven d a t a ­ b a n k v a n het DNA. Of d e p a s g e b o r e n e e e n jon­ getje is of e e n meisje, m a a r ook d e haarkleur wordt d a a r d o o r b e p a a l d . De enorme complexi­ teit v a n dit erfelijk materiaal maakt dat niet alle onderdelen e r v a n even vlekkeloos functione­ ren. Dit k a n e e n erfelijke a a n d o e n i n g tot gevolg h e b b e n . Eén op d e achtentwintig Nederlanders heeft e e n ernstige erfelijke of a n d e r e a a n g e b o ­ r e n ziekte. Reden g e n o e g om e e n s n a te g a a n h o e het met d e voorlichting over erfelijkheid ge­ steld is. We praten met d e hoogleraar antropo­ genetica a a n d e VU, prof.A. W.Eriksson.

Ow grootouder hadden wel wat anders aan h m hooiy Met d e z e foto e n kopregels om d e a a n d a c h t te trekken adverteert d e Stichting Ideële Reclame SIRE. D a a r o n d e r volgt e e n informatieve tekst. lijkheden v a n prenatale diag­ nostiek. We kunnen met echos­ copie, vruchtwateronderzoek e n d e vlokkentest a l vroeg in d e z w a n g e r s c h a p e e n diagnose stellen. Dat vertellen w e d e ou­ ders. En drie o p vier is toch e e n redelijke k a n s om het te halen?"

" V a n d a a g is d e instelling v a n ouders niet meer om veel kinde­ ren te krijgen. Ze willen er n o g m a a r twee e n die moeten d a n wel zo gezond mogelijk zijn. Dat is onze taak, om ze d a a r m e e te helpen." In d e afgelopen d e c e n n i a zijn

dr.D.Lindhout e n Y.S.Poortman. Bosch Keuning nv, B a a m 1985.

"Het IS gemakkelijk te gooien Ik kan het net zo goed sturen als een Fristree, maar het is veel leuker omdat ik het veel verder kan gooien. Het is gewoon te gek!" Teresa Gaman 4 X wereldkampioen Frisbee gooien

I Frisbee droomt, droomt het dat het een AEROBIE is."

"Niets vliegt zo ver, zo snel en zo mooi als de AEROBIE Het heeft de snelheid en afstand van de Skyro, de stabiliteit van de t>este Frisbee, en een schoonheid die helemaal eigen

Peter Weyhrauch - MIT

Standi Johnson. M.D. schrijver van "Fristjee"

CIJINNESS BOOK OF WORLD RECORDS DE VERSTE WORP VAN ENIG OBJEKT IN DE GESCHIEDENIS 342 METER G^fl**^'*^ ^^^r Scott Zimmerman op 30 Januari 1985 in Pasadena, Calitornie

"Het IS de grootste ontdekking in vliegende voorwerpen, sinds de Frisbee, met de enige mogelijke uitzondering van de boeing 747" Brion Reichler Stanford, California

^

^ AEROBIE*

'OJKSHOORNa BAKER B\/

"

"De oranje ring wordt snel de nieuwe rage" Newsweek On Campus

^

is een wereldwijd gepatenteerd produkt van Alan Adler, Palo Alto, California, USA.

Postbox31 7213ZGGORSSEL - Tel. 05733-828 BiJ geen gehoor: Tel. 01736-3634

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen