Ad Valvas 1997-1998 - pagina 71

AD VALVAS 18 SEPTEMBER 1997

PAGINA 5 i^ i,!.­"­"­

'S

^

ï ^ v<­^

Erfelijke ziektes raken hele familie Promovenda bepleit nieuwe rol voor genetische adviseurs

Heeft iemand met een erfelijke ziel<te alieen met zichzelf te maken of ook met zijn familie? Promovenda Ineke Bolt plaatst de verantwoordelijkheid voor bloedverwanten meer op de voorgrond dan tot nu toe het geval was binnen de erfelijkheidsadvisering. "Juist bij erfelijke ziekten kun je geen individuele beslissingen nemen, maar heb je altijd te maken met de familie."

..­'• ' . ' / . . C ;

Promovenda Ineke Bolt: 'Juist in families waar erfelijke ziekten voorkomen, staan de onderlinge verhoudingen vaak onder druk.' Bram de Hollander

Sheila Kamerman Vroeger hing een erfelijke ziekte als een zwaard van Damocles boven het hoofd van iedereen bij wie zo'n ziekte in de familie voorkwam. Maar ze kon­ den weinig meer doen dan gelaten h u n lot afwachten. Ze moesten leven met het idee dat ze morgen ziek zou­ den kunnen worden, maar het zou ook pas over tien jaar zover kunnen zijn en misschien zou de ziekte zich wel nooit openbaren. Tegenwoordig is dat anders. Door de toenemende genetische kennis en technologie wordt het steeds vaker mogelijk om te onderzoeken of iemand risicodrager is van een erfelijke ziekte. Het is zelfs vaak van tevoren duidelijk of hij later aan een erfelijke ziekte zal gaan lijden of daarop verhoogd risico loopt. Erfe­ lijkheidsonderzoek kan ook aantonen dat iemand wél drager is van een erfe­ lijke ziekte, maar zelf niet ziek zal worden. Ook kan worden onderzocht of hij de ziekte zou kunnen doorgeven aan eventuele kinderen. Dit steeds verdergaand erfelijkheids­ onderzoek roept tal van vragen op die te maken hebben met de keuzevrijheid van de adviesvrager en zijn verant­ woordelijkheid ten opzichte van zijn verwanten. Moet iemand die weet dat hij later mogelijk de ziekte'van H u n ­ tington krijgt, dat zijn geliefde vóór

h u n huwelijk in het oor fluisteren? Zij heeft er immers recht op te weten dat hij later mogelijkerwijs hulpbehoevend en gebrekkig wordt. Of mag hij het verzwijgen omdat hij de relatie niet onnodig onder druk wil zetten? Moet een vrouw met een erfelijke vorm van borstkanker haar zus inlichten omdat de kans aanwezig is dat zij het ook heeft? En als ze een slechte relatie heeft met haar zus? En wat als haar zus geestelijk labiel is? Willen ouders de kans lopen h u n kinderen op te zadelen met een erfelijke vorm van darmkanker die in de familie voor­ komt? Of doen ze er beter aan elk risi­ co uit te sluiten door van nageslacht af te zien? Een risicodragende zwange­ re vrouw zou de vrucht ook prenataal op erfelijke afwijkingen kunnen laten onderzoeken en vervolgens al dan niet abortus laten plegen. Maar ook aan zo'n beslissing kleven weer allerlei ethische bezwaren.

Goede raad Alle risicodragers die met deze moei­ lijke, ethische vragen worstelen wor­ den bijgestaan door een erfelijkheids­ adviseur, ook wel genetisch counselor genoemd. In haar proefschrift Goede Raad, over autonomie en goede redenen in praktijk van de genetische counseling, waarop ze vrijdag 19 september aan de geneeskundefaculteit van de v u

promoveert, gaat Ineke Bolt in op de rol van"de genetisch counselor. Deze adviesgever moet zijn manier van adviseren aanpassen aan de nieuwe situatie die door de alsmaar voort­ schrijdende medische technologie wordt gecreëerd. In Nederland ­ evenals in veel andere landen ­ is het tot nu toe algemeen beleid dat de genetisch counselor zo volledig mogelijke informatie geeft over de ziekte en de vragen van de cliënt zo goed mogelijk beantwoordt. Maar uiteindelijk beslist de adviesvra­ ger zelf. Hij is autonoom in zijn keuze zonder dat daarbij enige druk op hem wordt uitgeoefend of dat hij door de counselor een bepaalde richting op " wordt gestuurd. Voor de hedendaagse genetische counseling voldoet die indi­ vidualistische benadering echter niet meer, meent Bolt. "Vooral bij erfelijke ziekten is de onderlinge verhouding van de familieleden belangrijk. D e keuze van een adviesvrager heeft niet alleen gevolgen voor hemzelf, maar ook voor zijn verwanten. Dat zou tij­ dens de counseling ook aan de orde moeten komen." Bolt pleit er niet voor het autonomie­ model radicaal de rug toe te keren. H e t zou veel te ver gaan als een coun­ selor sterke morele druk op de advies­ vrager zou uitoefenen om hem te dwingen bepaalde stappen te nemen.

Zij staat een tussenmodel voor waarbij de counselor dieper ingaat op de motie­ ven die ten grondslag liggen aan de keuzes van de cliënt. Daardoor krijgt hij inzicht in de verschillende morele aspecten van zijn keuze en in de con­ sequenties die dat voor zijn eigen leven en dat van zijn familie kan heb­ ben.

Gemakzucht Was het autonomiemodel vrij makke­ lijk toe te passen ­ geef iemand alle informatie en laat hem vervolgens zelf beslissen ­, voor het model dat Bolt bepleit zijn geen eenduidige richtlij­ nen te geven. "Anders had ik ze allang op een A­4tje gezet." Omdat elk geval uniek is, laat zij in haar proefschrift verschillende voorbeelden van morele problemen die de genetisch counselor kan tegenkomen de revue passeren. Het testen van kinderen is een dilem­ ma waar counselors regelmatig mee worden geconfronteerd. "Als ouders willen dat h u n kind op genetische ziekten wordt onderzocht, moet de counselor zich toch eerst afvragen of het kind ermee gebaat is. Als het gaat om een erfelijke ziekte waarvan de verschijnselen zich pas op volwassen leeftijd voordoen, kun je je afvragen wat een kind eraan heeft. Maar als er behandelingsmethoden beschikbaar zijn die zo snel mogelijk ingezet moe­

Adviseurs-voor-nakomelingschap D e n h a r d de Stnit onderzocht enkele a s p e c t e n van de t o e n e m e n d e mogelijkheden voor erfe­ lijkheidsonderzoek en prenatale diagnostiek. Hij promoveerde o p 10 s e p t e m b e r o p e e n onderzoek naar voorlichting i n de eerstelijns gezondheidszorg over aangeboren afwijkingen bij nakomelingen. In zijn proefschrift Infor­ mation about congenital disorders beschrijft hij hoe de voorlichting van huisartsen e n ver­ loskundigen nogal eens te w e n s e n overlaat. Veel zwangere v r o u w e n h o r e n niets over a a n ­ geboren aftvijkingen v a n d e huisarts w a n n e e r zij in een vroeg s t a d i u m van de zwangerschap bij h e m langskomen. P a s n a de derde m a a n d van de zwangerschap, als z e e e n verloskundige of gynaecoloog consulteren, krijgen ze m e e r informatie. D a n is het echter te laat voor s o m m i g e v o r m e n van prenatale diagnostiek. B o v e n d i e n heeft i e m a n d d a n m a a r h e e l weinig tijd o m e e n ingrijpende beslissing als abortus zorgvuldig te overwegen. Er valt echter de zwangere v r o u w e n (en h u n partners) ook w e l w a t te verwijten, zo blijkt uit het onderzoek. D e m e e s t e v r o u w e n die kort tevoren h u n eerste kind h a d d e n gekregen, h a d d e n geen adequate kennis over de kans o p aangeboren afwijkingen. D a t is niet zo gek,

want h e t grootste deel v a n de v r o u w e n vraagt niet o m die informatie e n is ook niet van p l a n dat te d o e n . Als het belangrijk geacht wordt dat zij w e l over d i e informatie beschikken, dan zullen ze door e e n professionele g e z o n d ­ heidsvoorlichter voorgelicht m o e t e n w o r d e n , concludeert D e S m i t . D e S m i t stelde richtlijnen o p voor die v o o r ­ lichting en testte die in de praktijk. H e t bleek dat hierdoor de voorlichting van artsen en verloskundigen in het a l g e m e e n verbeterde, m i t s zij w o r d e n o n d e r s t e u n d bij h e t i n praktijk b r e n g e n van de richtlijnen. M a a r op de t o e ­ komstige m o e d e r s bleek h e t n i e u w e v o o r l i c h ­ t i n g s m o d e l m a a r beperkt effect te h e b b e n : de kennis van aangeboren afwijkingen verbeterde bijvoorbeeld nauwelijks. Ook n a m het gebruik van genetische voorzieningen niet t o e . H e t is d a n ook een schrale troost dat de v r o u w e n z i c h n i e t vervelend gingen v o e l e n d o o r d e n i e u w verworven kennis over wat er eventueel allemaal m i s z o u k u n n e n gaan m e t h u n kroost. D e enige opvallende verbetering w a s dat z w a n g e r e vrouwen preventief gedrag g i n g e n vertonen m e t betrekking t o t t o x o p l a s m o s e , e e n door parasieten veroorzaakte ziekte. D e

adviezen o m o p te letten m e t h e t v e r s c h o n e n v a n de kattenbak, geen rauw vlees te eten en h a n d s c h o e n e n te dragen bij het tuinieren o m z o tnin mogelijk k a n s t e l o p e n i n aanraking t e k o m e n m e t de eitjes van de parasiet, w e r d e n goed opgevolgd. M a a r z e gingen er niet m i n ­ der door roken o f drinken. Ook w e r d e n ze niet voorzichtiger m e t het gebruiken v a n vrij v e r ­ krijgbare g e n e e s m i d d e l e n . D e studie geeft e e n g o e d overzicht v a n de p r o ­ b l e m e n i n de voorlichting over aangeboren afwijkingen. M a a r D e S m i t concludeert dat de richtlijnen o m tot verbetering v a n de voor­ lichting te k o m e n i n c o m b i n a t i e m e t de s c h o ­ ling en training v a n de huisartsen en de v e r ­ loskundigen niet h e t gewenste resultaat ople­ v e r d e n . Hij pleit v o o r h e t trainen van e e n o f twee gemotiveerde huisartsen o f verloskundi­ gen per regio. D e andere artsen e n verloskun­ digen zouden zwangere vrouwen voor een eer­ ste consult naar d e z e 'eerstelijns­adviseurs­ v o o r ­ n a k o m e l i n g s c h a p ' k u n n e n sturen. Ver­ volgens z o u d e n ze zelf de/oWotü­Mp van de eerstelijns gezondheidszorg voor h u n rekening k u n n e n n e m e n . (SK)

ten worden, verandert dat de zaak." Een ander probleem waar de counselor mee te maken kan krijgen is dat de drager van een erfelijke ziekte het zijn verwanten niet wil vertellen. Biimen het gangbare model zou die keuze gerespecteerd worden. Het andere uiterste ­ de counselor gaat zelf de ver­ wanten inlichten omdat hij vindt dat ze recht hebben op die informatie ­ gaat Bolt te ver. "Maar de counselor zou zich moeten verdiepen in de ach­ terliggende redenen voor dat besluit. Dat kan een hoop verhelderen en tot nieuwe inzichten leiden." Een risicodrager kan uit schaamte niet met zijn ziekte te koop willen lopen. Of hij vindt dat openheid over de ziekte inbreuk maakt op zijn privacy. Het kan zijn dat hij niets onderneemt uit een soort gemakzucht. Daarnaast is het mogelijk dat de aard van de familierelatie openheid belemmert. "Juist Ln families waar erfelijke ziekten voorkomen, staan de onderlinge ver­ houdingen vaak onder druk."

Ontkenning D e onwil om familieleden in te lichten kan ook een ontkenning zijn van het probleem. Het is mogelijk dat iemand niet in staat is met het idee te leven dat hij ziek is of het mogelijk kan wor­ den, hetgeen gevolgen voor hemzelf heeft en voor verwanten. In dat geval kan de counselor de adviesvrager bege­ leiden bij het bespreekbaar maken van de consequenties die de ziekte heeft voor zijn zelfbeeld, zijn toekomstver­ wachtingen en zijn relaties met ande­ ren. "Dit kan in bepaalde gevallen de aard hebben van een advies", zegt Bolt voorzichtig. "Maar dat is alleen gerechtvaardigd als het de cliënt ondersteunt in het maken van een goede keuze die past in zijn levensper­ spectief." Elke keer moet de counselor de afwe­ gingen maken en de motieven bloot­ leggen. Hoewel Bolt zelf geen empi­ risch onderzoek verrichtte, weet ze dat emoties bij de cliënten hoog kunnen oplopen waardoor de druk op de counselor groot kan zijn. O m voeling met het onderzoeksgebied te krijgen, sprak zij met verschillende patiënten met de ziekte van Huntington en met counselors. "De genetische counseling is een zwaar en verantwoordelijk vak, waar ik grote bewondering voor heb. D e counselor moet elke keer proberen de juiste begeleiding te geven zonder eigen waarden op te dringen. Dat is lastig, heel lastig. Maar op het gebied van de ethiek is nooit één juiste weg aan te geven. Het is telkens weer het afwegen van allerlei aspecten en voor dat ene specifieke geval de beste aan­ pak kiezen."

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen