Ad Valvas 2009-2010 - pagina 84

8 societal impact award 2009

ad vaivas 15 oktober 200s

Senior genomineerde Martina Cornel

Genetica voor gewone mensen Het vak van hoogleraar Martina Cornel, Community Genetics, ondersteunt mensen bij het maken van levenskeuzes. TEKST: FLOOR BAL FOTO: MC-VU/RIECHELLE VAN DER VALK

Dat was toch gek, vond promovendus Martina Cornel in 1993. Keurig wetenschappelijk onderzoek had aangetoond dat het slikken van foliumzuur voor en tijdens de zwangerschap de kans op aangeboren afwijkingen verkleint en toch deed de Nederlandse regering daar helemaal niets mee. Sterker nog het toevoegen van deze, verder onschuldige, vitamine aan voedsel bleef verboden. "Veel wetenschappelijke kennis is niet toegankelijk voor gewone mensen. Blijkbaar moeten wetenschappers dat soort onderwerpen op de maatschappelijke agenda zetten", zegt ze. Dat besefis omgeslagen in een missie. Als hoogleraar Community Genetics houdt ze zich bezig met onderzoek rond grootschalige toepassingen van medische genetica. Niet de individuele keuze, maar die van grote groepen heeft haar interesse. Om deze mensen te bereiken, houdt Cornel zich niet alleen aan de wetenschappelijke eis van regelmatige publicatie in grote Engelstalige wetenschappelijke tijdschriften. Ze verwacht van zichzelf dat ze net zoveel aan publieksvoorlichting doet. "Met het Europeanjoumal ofHuman Genetics bereik je

geen huisartsen en patiënten. Als Lihelle, Elsevier of SBS6 een gesprek willen, dan doe ik dat."

Medische beslissingen Bij genetica denkt het grote publiek vooral aan dilemma's rond de geboorte. Maar het verminderen van erfelijke afwijkingen en het omgaan met de keuzes daaromheen spelen tijdens alle grote levensgebeurtenissen. Cornel wil graag dat mensen op die momenten goed geïnformeerde medische beslissingen kunnen nemen. Als onderzoeker bij het EMGO+ instituut van het VUmc en als medewerker van het Center for Society and Genomics denkt ze mee over de sociale, juridische en ethische vragen op dit gebied.

Partnerkeuze De hele discussie rond een eventueel verbod op een neef-nichthuwelijk is het moment voor een wetenschapper om het debat te verhelderen, vindt Cornel. De hele implicatie dat een kind uit zo'n relatie een enorme kans op een erfelijke afwijking heeft, is niet correct. Het gaat om een verhoogde kans van twee tot drie procent. Een vrouw boven de 35 jaar loopt, alles bij elkaar geteld, net zo'n hoog risisco op het slecht aflopen van haar zwangerschap. "Eigenlijk draait dat hele debat niet om een medische kwestie, maar om het maatschappelijke probleem van importbruiden. Zeg dan gewoon datje daartegen bent." Als geneticus heeft zij een andere mening dan de politiek. Erfelijke aandoeningen komen pas boven water wanneer zowel de vader als de moeder drager van een foutje in hetzelfde gen is. "Wie dat wil voorkomen, kan het beste een geliefde van ver halen." Cornel is ervan overtuigd dat de daling van gevallen van de blanke afwijking taaislijmziekte de afgelopen twintig jaar vooral te danken is aan de toename van allochtonen in Nederland. "Hoe meer multiculturele huwelijken, hoe minder erfelijke afwijkingen."

Zwanger worden

Wie gaat er winnen? Bij de diesviering op donderdag 20 oktober wordt bekendgemaakt wie de Societal Impact Award zullen winnen. Dat is een jaarlijkse prijs die de VU uitreikt voor onderzoek met grote maatschappelijke relevantie. Er bestaat een senior- en een juniorversie. Voor de senior award zijn hoogleraar genetica MARTINA CORNEL en godsdienstfilosoof HENK VROOM de kanshebbers. Deze gaat naar een VUonderzoeker met een lange staat van dienst, die zich bovendien al jaren bijzonder verdienstelijk maakt met het verrichten van onderzoek met grote maatschappelijke impact. De juniorversie is voor een promotieonderzoek. De genomineerden zijn sociaal wetenschapper IRMA MOOI-RECI en psycholoog MARLEEN DE MOOR. Zie artikelen in Ad Vakas 04 en 05.

Mensen die een kind willen krijgen, zouden het recht moeten hebben om voor de zwangerschap op een aantal ziektes gescreend te worden, vindt Cornel. Zodat zij zelf een geïnformeerde keuze kunnen maken over een eventuele zwangerschap. "Een op de tien Surinamers is drager van de aanleg voor sikkelcelziekte. Mocht een Surinaams stel voor een zwangerschap zich hierop laten testen, dan zijn daar in de Nederlandse gezondheidszorg geen plaatsen waar dat kan. De financiering voor kinderwensspreekuren komt niet rond. Dat is een politieke keuze." Na een opiniestuk in Trouw waaraan zij meegewerkt had, werden hier begin dit jaar Kamervragen over gesteld. Helaas niet met de gewenste resultaten. Minister van Volksgezondheid Ab Klink wil dit soort testen alleen toestaan als de ziekte al in de familie voorkomt. Het blijft moeizaam met de genetica. Telkens wanneer er een discussie uitbreekt, wordt er door tegenstanders verwezen naar de pogingen van de nazi's om door eugenetica een perfect ras te creëren. Terwijl medische genetici alleen het menselijk lijden door ziekten en handicaps willen verminderen. "We zijn niet tegen patiënten die de ziekte hebben, we zijn tegen de ziekte."

Voor de geboorte en erna Een zwangerschap kan een mijnenveld zijn. Technisch gezien is het mogelijk om een embryo op een afwijking te controleren. Vorig jaar nog viel het kabinet bijna op de vraag of embryoselectie bij een heel gevaarlijke vorm van borstkanker toegestaan is. "Dat is een goed voorbeeld van een kwestie waarbij een kleine groep experts onderling heel zorgvuldig besloten heeft welke kant het op moet, terwijl daar nog geen breed publiek debat over gevoerd was. Dan moeten experts daar goede uitleg over geven." Na de bevruchting zijn er weer andere afwegingen. Als een foetus een afwijking heeft, kunnen ouders voor een abortus kiezen. "De vraag is altijd wanneer is een ziekte of handicap erg genoeg, waar is de grens? Veel zwangerschappen in Nederland zijn uiterst gewenst, dus

'Hoe meer multiculturele huwelijken, hoe minder erfelijke afwijkingen'

ouders vragen niet zomaar om prenataal onderzoek en zwangerschapsafbreking. In de praktijk maken ouders de beslissing of ze het kind willen houden. De gynaecoloog heeft vervolgens de keuze of die de zwangerschapsafbreking uitvoert." Na de bevalling volgt een nieuwe reeks beslismomenten. Elke pasgeboren baby in Nederland krijgt een hielprik als de ouders dat goedkeuren. Dat is een test waarmee een kind op zeven-

Wat liebben we eraan? Sociale betrokkenheid heeft hoogleraar hoogleraar Community Genetics Martina Cornel (50) van huis uit meegekregen. Niet dat haar ouders, een bru^enbouwer en een verpleegkundige, er hoogdravende theorieën op nahielden, juist niet. Wetenschap om de wetenschap vonden ze niet interessant. "De vraag was altijd wat gewone mensen eraan hadden." Dus volgde ze niet het advies van leraren die in haar een wiskundige zagen, maar ging ze geneeskunde studeren. Tegen de verwachting van haar ouders in, die dachten dat ze huisvrouw of lerares zou worden. Natuurlijk zijn ze trots en komen ze kijken als ze eigens is om genetische ziekten aan een 'gewoon' publiek uit te leggen. Cornel lacht: "Zo ben ik toch een beetje een schooljuffrouw geworden."

tien zware ziekten wordt gecontroleerd. Welke dat zijn, kan per jaar veranderen. Een van de criteria is dat de ziekte behandelbaar moet zijn "Ouders van kinderen met een ongeneeslijke afwijking denken daar anders over. Bij de spierziekte Duchenne bijvoorbeeld is een kind al vanaf zijn tweede aan het modderen. Toch kan het dan nog jaren duren voordat de diagnose gesteld wordt."

De hypotheek Later in het leven zijn grootschalige toepassingen van genetica ook mogelijk. Kinderen en volwassenen kunnen, als het in de familie voorkomt, op een hele ireeks van ziekten getest worden. Dat heeft zijn voor- en nadelen, vindt Cornel. "We geven nu de hele bevolking hetzelfde advies wees voorzichtig met drank, vette voeding en roken. Het liefst zouden we grote groepen mensen testen en vervolgens tips op maat geven. Sommige mensen met een verhoogde kans op hart- en vaatziekten moeten vooral meer sporten. Anderen, met een hoge bloeddruk in de famüie, moeten juist voorzichtig met zout zijn." Aan de andere kant kan de wetenschap datje meer risico op een ziekte loopt, ook negatieve consequenties hebben. Een hypotheek of een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten, kan in zulke gevallen veel moeilijker worden. "Daarom is het zo belangrijk dat mensen weten waar ze voor kiezen. Het draait allemaal om goede voorlichting."

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen