1955 Geloof en Wetenschap : Orgaan van de Christelijke vereeniging van natuur- en geneeskundigen in Nederland - pagina 79

ERFELIJKE MISVORMING BIJ DE MENS

55

Ten slotte zullen wij bij het familie-onderzoek bij de mens rekening moeten houden met het biologisch onbekende vaderschap, om nog maar te zwijgen van de verwarringen, die kunnen ontstaan door de kunstmatige inseminatie. Mensen zijn nu eenmaal — ik citeer hier Hagedoorn — geen muizen, die men kan laten paren onder een glazen stolp. Niettegenstaande dit alles heeft de studie van de erfelijkheid bij de mens successen kunnen boeken met het familiaire onderzoek en de populatiegenetica, terwijl de meerlingen goede objecten bleken te zijn- om de wisselwerking te bestuderen tussen aanleg en milieu. Het stamboomonderzoek brengt in vele gevallen licht bij de pogingen om de wijze van overdracht te bepalen, vooral wanneer vele geslachten in de ascendentie kunnen worden onderzocht en het te onderzoeken kenmerk milieu-stabiel is. Wat betreft de begrippen: erfelijk en niet-erfelijk, endogeen en exogeen, genotype en phaenotype, moge ik verwijzen naar hetgeen ik hierover opmerkte in een ander verband (2). Het zal wel bijkans overbodig zijn te zeggen, dat aangeboren kenmerken of afwijkingen, die zich bij de geboorte aan ons openbaren, helemaal niet behoeven te wijzen in de richting van erfelijkheid; zij kunnen evengoed het gevolg zijn van inwerking van buitenaf, gedurende de embryonale ontwikkeling. Terwijl het begrip „exogeen" overeenkomt met „milieu" in de ruimste zin van het woord, is „endogeen" niet hetzelfde als erfelijk. Erfelijkheid houdt continuïteit in, een overdracht van geslacht op geslacht. Een bepaalde gebeurtenis op de lijn van de phaenogenese (uiterlijke verschijningsvorm) wordt altijd bepaald door exogene èn endogene momenten, doch bij deze laatste mag men pas van erfelijkheid spreken, wanneer er iets van de erfelijke overdracht gebleken is. Bij een kenmerk of afwijking, waarbij de exogene prikkel op de voorgrond staat, reageert het genoom wel (endogeen), doch van een doorbraak van het genotype is geen sprake. Dit laatste komt bij milieuziekten praktisch niet naar buiten, wèl bij erfelijkheidsziekten, waarbij de endogene vlag breed wordt uitgehangen en ook veelal uitgehangen blijft. Ik wil, ook in dit gezelschap, nog eens met nadruk naar voren brengen, dat bij de phaenogenese geen enkele gebeurtenis plaats vindt of zowel het endoom als het milieu zijn er bij betrokken. Het is altijd èn — èn en nooit óf — óf. Na de ontdekking van de tubercelbacil door Robert Koch zag men lange tijd de tuberculose als een zuivere milieuziekte, waarbij aan de constitutie, als ik dit woord in dit verband eens gebruiken mag, geen

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen