1955 Geloof en Wetenschap : Orgaan van de Christelijke vereeniging van natuur- en geneeskundigen in Nederland - pagina 120

90

J. LANGMAN

werk dat hieromtrent verscheen was in 1895 van de hand van Ballantyne (1): „The diseases and deformities of the foetus". Vanaf die tijd heeft het onderzoek naar de aangeboren stoornissen zich vooral gericht op de genetische factoren, die zouden leiden tot de aangeboren misvormingen. De erfelijkheid van het foutief aangelegde genoom werd zeer sterk naar voren gebracht. Macklin (2) kon in zijn werk van 1936 practisch voor iedere aandoening een erfelijke factor vaststellen. Hij schreef dan ook: „Endogene afwijkingen in de genen zijn verantwoordelijk voor de grote meerderheid van de congenitale defecten bij de mens". In 1947 schrijft Murphy (3): „Grove menselijke congenitale afwijkingen ontstaan alleen ten gevolge van invloeden, die de genen aantasten voor de bevruchting optreedt". Ook in ons land neemt de genetica heden ten dage een belangrijke plaats in en het oprichten van nieuwe centra voor de Anthropogenetica duidt op grote activiteit. Dit is een zeer gelukkige omstandigheid, want dank zij genetische onderzoekingen kan men dikwijls een duidelijk beeld krijgen omtrent de eventuele overerving van congenitale afwijkingen. Toch schuilen er mijns inziens ook gevaren in een al te sterk op de voorgrond treden van de genetische beschouwingswijze. Helaas zijn dikwijls zeer ingewikkelde theorieën nodig, om hiaten in de stambomen te overbruggen. Het is lang niet altijd gemakkelijk om een duidelijke erfelijke basis te vinden voor een hazenlip, een gespleten verhemelte of een klompvoet. Telkens komen weer geheel op zichzelf staande gevallen voor, waarvoor geen enkele erfelijkheidsfactor aansprakelijk gesteld kan worden. Het gevaar dreigt echter vooral in de praktijk. Telkens wanneer een kind geboren wordt met een hazenlip, zal bij de behandelende arts wellicht een reflexlampje gaan branden, waar op staat: erfelijkheid. De hazenlip staat immers bekend als een aandoening verkregen op een foutieve aanleg van het genoom. Vele geslachten van de patient tot in de vierde en vijfde generatie worden onderzocht op het voorkomen van de afwijking. Helaas heeft de medicus echter maar al te dikwijls geen succes met zijn naspeuringswerk en het zal hem ongetwijfeld een gevoel van defaitisme geven, weer een onverklaarbaar geval aan de reeks te moeten toevoegen Nu moet men m.i. zeer voorzichtig zijn om het gen, dat verantwoordelijk is voor de sluiting van het monddak, als defect te beschouwen. Het zou heel goed kunnen zijn, dat de primaire stoornis niet ligt in het gen, dat voor de sluiting van het monddak moet zorg dragen, maar dat de stoornis ligt in een erfelijk slecht fiinctioneren van de

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen