1955 Geloof en Wetenschap : Orgaan van de Christelijke vereeniging van natuur- en geneeskundigen in Nederland - pagina 83

ERFELIJKE MISVORMING BIJ DE MENS

59

zo met voorkeur, omdat daarnaast andere vormen voorkomen, die meer exogeen ontstaan zijn, waarbij ik allereerst denk aan de stoornissen in de afloop van de lengtegroei bij kinderen, die een hypofunctie hebben van de schildklier, waardoor te weinig thyroide stoffen in de bloedbaan komen, met als gevolg een sterk achterblijven in de algemene ontwikkeling, zowel lichamelijk als geestelijk (cretins). Ik denk ook aan de Zwitserse dwergen, die door Hanhart (6) beschreven zijn, waarbij ook dystrophische stoornissen, in de vorm van een vetzucht, een onderontwikkeling van het genitaal-apparaat en een ontbreken van de secundaire geslachtskenmerken optreden. Deze dwerggroei, die dus een gevolg is van een abnormale werking van de hypophyse, komt trouwens ook bij muizen voor, die door toediening van een extract van de voorkwab van deze klier hun normale grootte weer kunnen krijgen, als gevolg van een herstel van het gestoorde hormonale evenwicht. Het is opvallend, dat de erfelijk ontstane pathologische kenmerken dikwijls zich in het phaenotype uiten als systeemziekten, gesymptomatiseerd door bepaalde syndromen. Ik denk, om mij tot het onderwerp te beperken, aan een ziekte, die wij noemen de Ontogenesis imperfecta congenita, een lijden, waarbij de botten snel breken, de sclerae blauw doorschemeren, een doofheid aanwezig is als gevolg van een otosclerosis, en andere deformiteiten kunnen optreden (soms zelfs dwerggroei). Het lijden erft eenvoudig dominant over; er zijn families beschreven, waarbij in 5 opeenvolgende geslachten het symptomencomplex voorkwam. Een erfelijke stoornis in de groei van het bekken, waarvan ik een stamboom kan tonen, is genoemd naar Calvé en Perthes: een dominant erfelijkheidspatroon.

HcredilaryL«95-CQlv«-P«rthe disease Dixd in rnlancy

STAMBOOM 1 Ziekte van Calvé-Perthes (naar Stephens en Kerby (1946) J. Hered. 37, 153)

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen