1955 Geloof en Wetenschap : Orgaan van de Christelijke vereeniging van natuur- en geneeskundigen in Nederland - pagina 85

ERFELIJKE MISVORMING BIJ DE MENS

61

De erfelijk gestoorde ontogenesis uit zich ook dikwijls in afwijkingen in de ledematen. Er bestaat een langvingerigheid (in de letterlijke zin van het woord!), die dominant wordt overgebracht en gecombineerd optreedt met een ernstige oogafwijking. Bovendien zijn de armen dun en lang. De tegenpool van deze z.g. Arachnodaktylie (zie stambomen 2 en 3) wordt gevormd door de kortvingerigheid of Brachydaktylie, een afwijking, die ook weer dominant overerft (zie stamboom 4 van Mohr en Wriedt). Het ontbreken van enkele phalangen bij deze brachydaktylie is bij de Mikromelie uitgebreid tot het ontbreken van lange pijpbeenderen van de extremiteiten. Een erfelijke aanleg is dominant, als hij zich óók in heterozygote toestand in het phaenoom openbaart. Bij de erfelijk morphogenetisch gestoorden is de dominante overdracht meestal letaal, wanneer zij homozygoot, dat wil dus zeggen met een dubbele aanleg in het phaenotype doorbreekt. Een voorbeeld vindt U in de U getoonde stamboom 4, waar in de derde generatie een neef en een nicht met brachydaktylie zijn getrouwd. Uit het huwelijk zijn twee kinderen geboren : één dochter, die eveneens kortvingerig was, en een andere dochter, die geheel verminkt was (hazelip, zware misvormingen van de ledematen — het misvormde kind werd met moeite een jaar in het leven gehouden). Een ander voorbeeld van een misvormd kind geeft Stroër: een homozygote dominante aanleg van de hazelip. Het 8-jarig kind heeft een dubbelzijdige hazelip, de onderarmen en de handwortel ontbreken geheel. De handen hebben slechts vier vingers, van welke de twee laterale een gemeenschappelijk middenhandsbeen hebben. Aan de onderste extremiteiten zijn femur en tibia benig vergroeid, terwijl het kuitbeen geheel ontbreekt. De ouders (neef-nicht huwelijk) hebben een gemeenschappelijke voorvader met een hazelip, die bij verscheidene familieleden voorkomt. Een erfelijke aanleg, die iir heterozygote toestand tot vrij onschuldige afwijkingen aanleiding geeft, kan in homozygote toestand zware misvormingen te zien geven. Hetzelfde kan gezegd worden van de z.g. stomphand en de gespleten hand, waarvan nog enkele voorbeelden kunnen worden gegeven, o.a. van de Eindhovense familie, die door Verbeek is beschreven. Uit een uiterlijk gezond echtpaar werden 8 kinderen geboren, waarvan 5 bepaalde misvormingen te zien gaven: verkorting of ontbreken van vingers of tenen, lange beenderen of het ontbreken van ganse extremiteiten. De ouders waren niet verwant en zij vertoonden zelf de afwijkingen niet, waardoor het wetenschappelijke bewijs voor

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen