Medische psychologie - pagina 236

234 Kortstee

Laura's profiel van neuropsychologische functies vertoont grote overeenkomsten met het

NLD-profiel. De visuele, tactiele en motorische vaardigheden zijn beduidend zwakker

ontwikkeld dan de verbale vaardigheden. Wat betreft haar taalvaardigheden is de

discrepantie tussen haar vloeiende spraakgebruik, ruime woordenschat en goed verbaal

abstractievermogen enerzijds en het relatief zwakke taaibegrip en functionele taalgebruik

anderzijds opmerkelijk. Een dergelijke discrepantie in verbale vaardigheden wordt

voorspeld door het NLD-model. Ook het profiel van schoolse vaardigheden, met

bovengemiddelde vaardigheden in het technisch lezen en spellen in de context van

relatief zwakke (maar nog steeds gemiddelde) rekenvaardigheden, is consistent met het

NLD-profiel.

Opvallend is verder dat de motorische vaardigheden uitzonderlijk zwak zijn, ook

vergeleken met vaardigheden in de visuele en tactiele waarneming. De extreem zwakke

motorische vaardigheden zijn te verklaren vanuit de spinale laesie en afwijkingen in het

cerebellum.

Williams syndroom

Het Williams syndroom is een zeldzaam genetisch ontwikkelingssyndroom dat zich

kenmerkt door een breed scala aan medische symptomen, mentale retardatie, en een

typische ontwikkeling van cognitieve functies. Vrijwel alle kinderen met het Williams

syndroom hebben hartafwijkingen in de vorm van een supravalvulaire aortastenose.^'''^"

Ook hebben veel kinderen met Williams syndroom nierafwijkingen,^^ neurologische

stoornissen,"" stofwisselingsstoornissen in de vorm van infantiele hypercalcemie en

groeideficiënties in de eerste levensjaren."^"^ Bovendien is de meerderheid van deze

kinderen overgevoelig voor geluid (hyperacusis)."^ Het syndroom werd in het verleden

ook wel het 'Elfin-facies syndroom' genoemd naar de typische kenmerken van het

aangezicht."" Zo hebben kinderen met dit syndroom onder andere vaak veruiteenstaande

ogen, lage inplant van de oren, een klein wipneusje dooreen onderontwikkelde neusbrug,

dikke lippen zonder sulcus nasalis, en epicanthusplooien. Deze elfachtige gezichtjes

krijgen een grover aspect bij het ouder worden. De typische gezichtskenmerken, vormen

samen met de supravalvulaire aortastenose en groeideficiënties, in de eerste levensjaren

de eerste signalen die wijzen in de richting van de diagnose Williams syndroom.

Reeds in de eerste publicaties in de medische literatuur worden deze kinderen

beschreven als erg spraakzaam en sociaal gericht.""^ In de afgelopen jaren heeft het

Williams syndroom ruime belangstelling gewekt bij neuropsychologen, die geboeid waren

door de relatief goed ontwikkelde taalvaardigheden en zwakke visueel-ruimtelijke, visuo-

constructieve vaardigheden en psychomotorische vaardigheden."'"''' Hoewel deze

kinderen erg naar buiten treden en geïnteresseerd zijn in menselijk contact, nemen de

problemen met het zich aanpassen aan nieuwe situaties en het inschatten van sociale

situaties toe, naarmate ze ouder worden.

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen