VU Magazine 1984 - pagina 122

derzoek kan plaatsvinden bij één van de zeven centra voor erfelijkheidsadvies in Nederland. Wanneer mensen die weten dat ze in een risicogroep vallen, meer informatie willen over hoe groot de kans is op een bepaalde ziekte, dan kunnen zij bij deze centra een uitgebreid onderzoek laten verrichten. De hele familiestamboom wordt dan nagegaan. Twee belangrijke risicogroepen worden gevormd door uit mensen die al een kind met een handicap hebben en degenen in wier familie een erfelijke ziekte voorkomt. Het is in het eerste geval van belang een goede diagnose te stellen van de handicap van het kind. Als het is overleden wordt de patholoog-anathoom meestal gevraagd een uitgebreid onderzoek te verrichten. Zeker gezien het grote aantal erfelijke ziekten — 2.000 — is het van belang de juiste diagnose te stellen zodat ouders op grond van het advies een goede beslissing kunnen nemen. Gelukkig wordt het belang van onderzoek door de patholoog-anathoom de laatstejaren steeds meer ingezien. Er moet natuurlijk ook advies gegeven kunnen worden zónder dat eerst iemand is overleden. Van een huisarts mag niet verwacht worden dat hij of zij direct onderkent om welke erfelijke ziekte het gaat. Maar het is wel zaak ouders snel door te verwijzen om erger te voorkomen. Helaas zijn er ook nog artsen die niet weten dat er zoiets als erfelijkheidsvoorlichting bestaat. Zo was er een neuroloog die zijn patiënten langs de neus weg vertelde dat ze geen kinderen meer mochten krijgen. Dit soort artsen wordt tegenwoordig steeds meer een uitzondering. Dit komt ook doordat de patiënten steeds mondiger worden en zich in toenemende mate gaan organiseren in een belangenvereniging. Erfelijkheidsvoorlichting en -advies worden nogal eens door elkaar gehaald. .Voorlichting' is een relatief neutrale term, maar ,advies' impliceert al wat meer invloed van degene die het advies geeft. De beslissing ligt uiteraard bij de ouders. Beslissingen over het nemen van een risico of over het afzien van kinderen. Artsen mogen nooit hun mening opdringen, maar door het autoriteitsaureool dat hen omgeeft, blijkt hun mening toch vaak doorslaggevend.

Vruchtwaterpunctie en abortus Erfelijkheidsvoorlichting is er met name op gericht ouders te wijzen op de risico's die dat zij lopen op een kind met een aangeboren afwijking. Door de toenemende medische kennis is ook de mogelijkheid vergroot om tijdens de zwangerschap te onderzoeken of de vrucht een afwijking heeft. Twee technieken worden daarbij gebruikt: het vruchtwateronderzoek en echoscopie. Beide technieken worden in het VU-ziekenhuis veelvuldig toegepast. De vruchtwaterpunctie wordt ongeveer rond de 16e week van de zwangerschap verricht. Deze poliklinische ingreep vindt als volgt plaats: met een naald wordt door de buikwand van de vrouw geprikt in de baarmoeder waar ongeveer 20 milliliter vruchtwater afgenomen wordt. Dit vruchtwater wordt onderzocht op chromosomale afwijkingen, op afwijkingen als bij voorbeeld een open rug of op andere erfelijke ziekten. Het ontdekken van die laatste is alleen mogelijk als het laboratorium weet naar welke van de 2.000 ziekten gezocht moet worden. Wanneer een afwijking wordt gevonden dan kunnen de ouders besluiten de zwangerschap te laten afbre100

Deze twee röntgenfoto's zijn een goede illustratie van het belang van pathologisch anatomisch onderzoek. Dit onderzoek van — in dit geval— doodgeboren dwergkinderen is met name relvant voor het berekenen van de herhalingskans. De linkerfoto is van een kind dat leed aan tanatophore dysplasie. De herhalingskans is nul, dus de ouders kunnen er bij een volgend kind vrijwel (niet helemaal) zeker van zijn dat ze niet weer een dergelijk kind krijgen.

ken. De vrouw is dan echter al ongeveer 18 weken zwanger.,Normale' abortussen vinden meestal voor de grens van 12 weken plaats; daarna is een andere, ingrijpender methode nodig. De vrouw krijg prostaglandinen toegediend waardoor eerst het embryo in de baarmoeder overlijdt, en vervolgens de bevalling wordt opgewekt. Een weinig aantrekkelijke methode dus, en de vraag ligt daarom voor de hand of de vruchtwaterpunctie niet eerder plaats kan vinden. Helaas is er pas vanaf de 12e week van de zwangerschap een klein beetje vruchtwater in de baarmoeder aanwezig, zodat eerder prikken geen zin heeft. In de toekomst hoopt men een nieuwe techniek te ontwikkelen waardoor tussen de 8e en 12e week van de zwangerschap een klein beetje van de placenta kan worden afgenomen. De vraag is nog of dat veilig kan gebeuren.

Sigaretten en alcohol Een tweede methode om afwijkingen aan de vrucht te ontdekken is de eclioscopie. Met behulp van geluidsgolven wordt het kind in de baarmoeder op een vu-Magazine 13(1984) 3 maart 1984

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen