VU Magazine 1984 - pagina 120

N Een voorbeeld van een erfelijke ziekte is hemofilie, ofwel bloederziekte. Het bloed van de lijders aan deze ziekte heeft een erg laag stollingsgehalte. Er treden dus veelvuldig bloedingen op die zeer langzaam genezen. Vrijwel uitsluitend mannen lijden aan deze ziekte. Vrouwen zijn alleen draagster: zij geven de ziekte door maar lijden er zelf niet aan. Als een vrouw draagster is van deze ziekte, kan de kans op een kind dat aan deze ziekte lijdt berekend worden. Er komen nog veel meer erfelijke stofwisselingsziektes voor. Bekend is ook fenylketonurie (ook wel PKU genoemd). Deze ziekte wordt opgespoord door elke pasgeborene een hielpril<je te geven. Het bloedmonster wordt in een laboratorium onderzocht en zodra bekend is dat het om deze ziekte gaat, kan er een dieet worden voorgeschreven. Soms valt er dus wat aan een erfelijke stofwisselingsziekte te doen. Als men al voor de geboorte weet dat een kind er aan zal lijden, kan de moeder bepaalde medicijnen of diëten worden voorgeschreven. Ook na de geboorte is goed opletten geboden. Als een kind zich ,vreemd' gedraagt is het zaak zo snel mogelijk via laboratoriumonderzoek de diagnose te stellen. Soms kan via goede behandeling erger worden voorkomen. Het is dus van belang dat de arts de symptomen onderkent en zo snel mogelijk de biochemicus inschakelt. Vaak is er echter ook niets aan te doen. Als een vrouw bij voorbeeld lijdt aan een bepaalde afwijking in het x-chromosoom, dan is de kans zeer groot dat zij zoons krijgt met progressieve spierdystrofie, die na een langdurig gehandicapt bestaan nog vóór hun volwassenheid zullen overlijden. Bij erfelijke afwijkingen is het van belang dat de familie goed op de hoogte is van de ziekte. Wanneer een ziekte nieuw ontdekt wordt, kan het noodzakelijk zijn dat alle familieleden worden ingelicht. Een niet gemakkelijke opgave, met name voor de echtparen die graag kinderen willen, of voor degene die de .oorzaak' van de ziekte is. Ook bij huwelijken tussen verwanten (neven en nichten bij voorbeeld) is het goed dit te weten. Het is ook belangrijk dat artsen tijdig signaleren wat er aan de hand is. Dan hoeft een geval als het volgende niet meer voor te komen: een familie, waarvan reeds vijf leden op onbekende wijze rond hun dertigste overleden, kwam er pas na een tv-uitzending achter wat er aan de hand was. Uiteraard betekende dit een enorme schrikvoor de familieleden jonger dan dertig.

graad va I) zwakzinnigheid: H

jiepgaand-idioot

Sgd-b--' •nild-zwakzinnig

IQ

20 35 50 70 90 110 130

Verdeling IQ over 200 miljoen mensen (VS)

Veel erfelijke afwijkingen hebben een verlaagde intelligentie tot gevolg. Uit deze grafiek blijkt dat het IQ van 100 het meest voorkomt. Zwakzinnige mensen hebben een IQ van 70 of minder

en een aantal chemische verbindingen kunnen tot beschadigingen leiden. Na de atoomaanval van de Verenigde Staten op Hirosjima en Nagasaki in 1945 is veelvuldig onderzoek gedaan naar de gevolgen van radio-actieve straling. Na ruim twintig jaar kon een sterk verhoogde frequentie van cellen met een chromosomale afwijking worden aangetoond. Vermoedelijk vond op een bepaald moment in één stamcel een verandering plaats die de andere veranderingen tot gevolg had.

Geboorte-periiceien Een derde oorzaak van aangeboren afwijkingen is een stoornis in de ontwikkeling van het embryo. Een bekend voorbeeld is het rocfe hond-virus. Een zwangere vrouw die met rode hond besmet wordt, heeft een grote kans op een kind met, bij voorbeeld, oogafwijkingen. Veel van de oorzaken van een dergelijke afwijking zullen bij de moeder liggen. Zij is ten slotte degene van wie het kind de zo noodzakelijke voedingsstoffen in de baarmoeder moet krijgen. Zo wordt herhaaldelijk gewezen op de risico's van overmatig alcoholgebruik tijdens de zwangerschap en van te veel roken. Ook lopen kinderen van vrouwen die tijdens de zwangerschap heroine gebruiken, veel risico. Sommige vrouwen hebben tijdens hun zwangerschap bepaalde medicijnen nodig die schadelijk kunnen zijn voor de vrucht. Vrouwen met suikerziekte of epilepsie bij voorbeeld. Berucht is ook het slaap- en kalmeringsmiddel thalidomide, oftewel softenon. Dit middel werd begin jaren zestig aan een groot aantal

De bekendste chromosomale afwijking is het Downsyndroom. Kinderen die aan dit syndroom lijden zijn bekend als,mongooltjes'. Zij zijn te herkennen aan een aantal uiterlijke kenmerken, zoals de gelaatsuitdrukking, ze blijven achter in hun verstandelijke vermogen en hebben vaak een laag IQ. In het sociale contact zijn ze vaak erg lief en aanhankelijk en ze hebben een voorliefde voor muziek en dans. Het gevaar bestaat dat de ouders de mogelijkheden van het kind daardoor te hoog inschatten, waardoor de teleurstelling daarna des te groter is. Het Down-syndroom ontstaat doordat er iets mis gaat Een tweede oorzaak van handicaps vormen fouten in bij de geslachtsceldeling. Zoals hiervoor al gesteld, het cliromosoompatroon van de pasgeborene. Dit deelt de geslachtscel zich in twee cellen met 23 komt bij één op de tweehonderd levendgeborenen chromosomen. Bij de meest bekende stoornis deelt voor, dus bij 1.000 kinderen per jaar. Jaarlijks mislukken de geslachtscel zich ongelijk: er ontstaan dan twee 10.000 tot 15.000 zwangerschappen op grond van cellen met 24 en 22 chromosomen, Als een cel met 24 een chromosoomafwijking van de foetus. Soms is er chromosomen samensmelt met een cel met 23 chrobij de geslachtsdeling iets misgegaan; vaak zijn in- mosomen ontstaat een bevruchte eicel met 47 chrovloeden van buitenaf de oorzaak. Blootstelling aan mosomen. Er is dan een extra chromosoom nummer ioniserende straling bij voorbeeld. De normale stra- 21. ling waaraan iemand per jaar wordt blootgesteld is Deze afwijking is niet erfelijk. Er bestaat echter ook 0,1 rad. Door bepaalde arbeidsomstandigheden of een minder voorkomende vorm van mongolisme die door een grote hoeveelheid röntgenstralen kan die wél erfelijk is. In dat geval zit het extra chromosoom dosis oplopen tot een hoogte van 1,5 rad. De kans op 21 vast aan een der andere chromosomen (nummer een chromosoomafwijking is dan erg groot. 13), zodat het totaal aantal chromosomen niet veranOok bepaalde virusinfecties (o.a. het mazelenvirus) derd lijkt.

Chromosomale afwijkingen

98

De niet erfelijke vorm van mongolisme ontstaat niet zelden door een overrijpe eicel van de vrouw. Dit komt vaker voor bij oudere vrouwen dan bij jongere vrouwen. De kans voor een vrouw, ouder dan 40, op een mongooltje is al 1 op 701 (zie tabel). Vrouwen die ouder zijn dan 38 jaar behoren dan ook tot een verhoogde risicogroep. Tegenwoordig wordt ook bij mannen ouder dan 55 jaar rekening gehouden met een mogelijke afwijking. Er zijn echter ook andere situaties met een verhoogd risico. Vrouwen die net met de pil zijn gestopt, of zojuist een bevalling of miskraam achter de rug hebben, lopen meer kans op een overrijpe eicel. Onlangs bleek dat er nog meer verklaringen mogelijk zijn. Dr. P. Jongbloet lanceerde de stelling dat katholieke vrouwen vaker mongooltjes krijgen dan niet-katholieke vrouwen. De — wat ingewikkelde — verklaring hiervoor luidde: katholieken mogen alleen periodieke onthouding als anti-conceptiemiddel gebruiken. Dit middel is echter zeer onbetrouwbaar, zodat de kans dat de vrouw na de periode van onthouding toch zwanger wordt, vrij groot is. Vaak gaat het dan echter om een overrijpe eicel die bijna afgestoten wordt. Hoewel op het eerste gezicht wat vreemd, zou het een plausibele verklaring kunnen zijn. Er vallen echter twee zaken op af te dingen. Allereerst krijgen katholieke vrouwen gemiddeld meer kinderen dan andere vrouwen: de kans op een mongooltje is dus gewoon groter. Bovendien betekent het krijgen van méér kinderen ook, dat men op latere leeftijd kinderen krijgt. En hoe hogerde leeftijd, hoe groter de kans op een mongooltje.

zwangere vrouwen toegediend. Veelvuldige beschadigingen aan de ongeboren vrucht waren het gevolg. Er werden kinderen geboren met verkorte, of zelfs zonder ledematen. Iets dergelijks doet zich vandaag de dag ook voor als gevolg van het hormoon DES. Dochters van vrouwen die dit tijdens de zwangerschap kregen voorgesch reven hebben een verhoogde kans op baarmoederhalskanker. Over de invloed van straling, via bij voorbeeld beeldschermen, op het ongeboren kind is nog veel te weinig bekend. Dat straling gevaarlijk is staat buiten kijf, maar de deskundigen zijn het nog niet eens over de hoeveelheid waaraan de zwangere vrouw mag worden blootgesteld. Bij een toenemende automatisering zou enige duidelijkheid daarover wel gewenst zijn. Vrij bekende en relatief veel voorkomende afwijkingen zijn anencefalie (vrijwel geheel ontbreken van hersenen), hydrocefalie (waterhoofd) en spina bifida (open rug). Deze aandoeningen zijn zeer ernstig en vaak,niet met het leven verenigbaar'. Kinderen overlijden meestal vlak na de geboorte. Prof dr. J. Janssens, destijds gyneacoloog in het VUziekenhuis, zei hierover in 1972: ,,Een anencefaal geeft een heel erg nare schreeuw als het geboren wordt. Bij een anencefaal leg ik dus echt wel, als het geboren wordt, mijn hand op de mond van het kind zodat het niet kan schreeuwen en ademen. Dus dan ben ik een beetje bezig — terwille van de moeder, opdat ze de akelige schreeuw van het kind niet hoort — het kind wat korter te laten leven, bij wijze van spreken. Dat is voor mij geen probleem. Het kind heeft toch geen levensvatbaarheid." Ook bij de geboorte zelf kan een heleboel misgaan. Onverwachte complicaties kunnen zich voordoen, of de artsen kunnen fouten maken, zoals uit het verhaal van Evert Hilberdink bleek. Overigens: 10 procent van alle vormen van zwakzinnigheid ontstaan door vermijdbare complicaties tijdens zwangerschap en bevalling. Het behoeft geen betoog dat deze ziektes of handicaps voor zowel de betrokkene als voor de ouders bijzonder moeilijk en naar zijn. Van de langdurig in een inrichting opgenomen geestelijk gehandicapten wordt nog maar 1 op de 10 door de ouders bezocht. Het is natuurlijk ook niet eenvoudig als ouders ontdekken dat het kind waarnaar ze hebben uitgekeken zwaar gehandicapt blijkt te zijn. Ook voor eventuele broertjes en zusjes is dit niet makkelijk want zij komen — vaak heel begrijpelijk — veel aandacht te kort. Bovendien zullen zij zich afvragen: ,zou ik later ook...' Op die vraag is wel enigszins een antwoord te geven via het zogenaamde erfelijkheidsonderzoek. Dit on-

Uit deze tabel valt af te lezen dat, hoe hoger de leeftijd van de vrouw, hoe groter de kans op een mongoloïde kind Leeftijd zwangere vrouw

kans op Downsyndroom

aantal geboorten in Nederland

aantal verwachte mongooltjes

jongerdanSOjaar 30-34 jaar 35-39 jaar 40-45 jaar ouder dan 45 jaar

1:3.000 1:600 1:280 1:70 1:40

164.258 33.538 12.621 3.512 204

55 56 45 50 5

Relatie leeftijd van de moeder en de kans op een kind met het Down-syndroom. (Uit: prof. dr. H. Galjaard, Diagnostiek en prenataal onderzoek van aangeboren afwijkingen, 1976)

vu-Magazine 13 (1984) 3 maart 1984

vu-Magazine 13 (1984) 3 maart 1984

« ^

99

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen