VU Magazine 1995 - pagina 513

van de wereldwijd zeer zeldzame families wonen, waar Alzheimer op jonge leeftijd veel slachtoffers maal<t", vertelt Van Broeckhoven. Deze families zijn onmisbaar voor het onderzoek naar de erfelijke aspecten van Alzheimer. Omdat eerdere generaties al in de jaren veertig bestudeerd waren, wist men zeker dat ze door deze vorm van dementie werden getroffen. Er deed zich echter een pijnlijk probleem voor; als er spralce is van een erfelijke ziekte in de familie weten alle leden dat meestal wel. In dit geval was dat anders. De families waarmee de onderzoekers te malcen kregen, wisten niet dat er Alzheimer in hun gelederen heerste. "Het lijkt ongelofelijk dat de familieleden zelf al generaties lang geen verband leggen tussen hun zieke ouder en de ziekte van hun broers of zussen. Maar als je de familiegeschiedenis te horen krijgt, begrijp je het wel", legt Goedele de Winter uit, die tot voor kort als maatschappelijk werkster verbonden was aan de Antwerpse onderzoeksgroep. Mensen met Alzheimer kwamen vroeger - en in Vlaanderen vaal<; nog steeds - namelijk in een psychiatrische instelling terecht omdat er geen specifieke opvang voor hen bestond. Uit schaamte hield de gezonde partner de kinderen van vader of moeder weg. Spreken over de ziekte was taboe. MOREEL

FIAT

De Winter zag zich dan ook voor een moeilijke taaie gesteld: "Door te vragen of ze wilden meewerken aan het genetisch onderzoek, moest ik ze ermee confronteren dat er een erfelijke aandoening in hun familie heerst. Ik gaf hen informatie waar ze niet om vroegen en daar had ilc moeite mee. Maar je kunt niet op een ethisch verantwoorde manier aan wetenschappelijk onderzoek doen als je de mensen onvolledig inlicht. "In de loop der jaren ben ik wel voorzichtiger geworden in wat ik de mensen vertel. Ik had namelijk nogal veel moeite met de op mij gerichte boosheid van sommige familieleden, puur omdat ik de boodschapper van het slechte nieuws was. Nu vraag ik om bloed van de overlevende ouder, om vervolgens via die persoon een soort moreel fiat te krijgen om ook de kinderen te mogen inlichten. Daarna vraag ik een bloedmonster van het kind zodat we kunnen nagaan hoe het genetisch materiaal van de zieke ouder eruit moet hebben gezien.

Sommigen gaan zich dan afvragen wat hun eigen kansen zijn om ziek worden en daar ga ik dan op in. Anderen leggen die link blijkbaar niet. Aan hen ga ik dan ook niet uitleggen dat het risico op Alzheimer groot is." Een belangrijk onderdeel van De Winters taal<: was het opvangen van die mensen nadat ze hun medewerking had gevraagd. Ze fungeerde min of meer als vertrouwenspersoon, ongeacht of de familieleden nu wel of niet wilden meewerken aan het onderzoek. Dat een onderzoeksteam een maatschappelijk werkster inschalcelt, komt niet veel voor. Meestal vragen de artsen de mensen zelf of ze bloedmonsters willen afgeven voor erfelijkheidsonderzoek. In dit geval was er een belangrijke reden om gebruilc te malcen van een maatschappelijk werkster. De Winter: "De relatie arts - patiënt maakt het wellicht niet zo gemalckelijk voor de patiënt om nee te zeggen. Ik streefde naar een zuivere relatie. Mensen moeten meedoen aan het onderzoek vanwege hun kinderen of het latere voordeel voor de maatschappij, niet omdat ze onder druk worden gezet en meewerken terwijl ze dat eigenlijk niet willen. Daarnaast probeerde ik de wetenschappers, die mensen soms alleen in onderdelen zien, wat dichter bij de patiënten te brengen. Ik wilde dat ze daardoor meer begrip voor eikaars standpunten kregen." De maatschappelijk werkster begon haar werkzaamheden in 1987, toen uit stamboomonderzoek van de families bleek dat het Alzheimer-gen in hun geval een dominant gen was. Er waren takken van tien kinderen, waarvan er maar liefst zeven al op jonge leeftijd door de ziekte gestorven waren. Gemiddeld sloeg de aandoening er rond het vijfendertigste jaar toe,- de jongste patiënt was achtentwintig toen de eerste verschijnselen opdoken, de oudste vijftig. De Winter: "Toen ik bij de familie A aanklopte, leefde nog maar één zieke van de vorige generatie Alzheimerpatiënten. Hun kinderen waren nog te jong om de aandoening te ontwückelen, dus gedurende een jaar of zes gebeurde daar niets. De ouders stonden niet te springen om die kinderen te vertellen over Alzheimer, omdat hun kroost zelf ook al weer kinderen had. Het probleem voor de volgende generatie was dus al gecreëerd en daar was toch niets meer aan te doen, redeneerden ze. Ook de oudere generatie zelf wilde met rust gelaten worden."

WETENSCHAP,

CULTUUR

&) SAMENLEVING

31

- NOVEMBER

Geleidelijk aan beseften de ouders dat hun kinderen er recht op hadden om de waarheid te weten. De meesten besloten mee te werken aan het onderzoek in de hoop dat voor latere generaties een behandeling zou worden gevonden. "Ik heb er wel de nadruk op gelegd dat noch degenen die meedoen noch hun kinderen zelf direct voordeel van het onderzoek zullen hebben", legt De Winter uit. "Een mogelijke behandeling is iets voor de verre toekomst. Je moet geen valse hoop geven." CHROMOSOOM

14

"Degenen die te horen kregen dat ze een groot risico liepen Alzheimer te krijgen, waren daar vooral het eerste jaar veel mee bezig", vervolgt De Winter. "Ze hielden zichzelf de hele tijd in het oog en vreesden bij iedere vergeetachtigheid dat de ziekte was begonnen. Na een tijdje ebt die angst weg. Er waren er ook enkelen die zich niet lieten afschrikken en nog kinderen kregen. Ze gingen er van uit dat ze aan de aandoening zouden ontsnappen." Aan het begin van het familie-onderzoek sijpelden de eerste berichten binnen dat een defect gen op chromosoom 21 verantwoordelijk zou zijn voor Alzheimer. Van Broeckhoven stelde echter al snel vast dat het desbetreffende gen bij de twee Belgische families voUcomen normaal was. De ontdekte fout bleek dus niet zo'n grote rol te spelen als gehoopt. Enkele jaren later deed het Antwerpse team echter een ontdekking die vele malen belangrijker bleek. Ergens op chromosoom 14 bevond zich een gen dat verantwoordelijk was voor de meeste gevallen van vroege Alzheimer. De onderzoekers besloten hun vondst nog niet te publiceren. Ze hoopten als eersten het gen zelf te vinden en wilden de concurrentie daarom niet op het juiste spoor zetten. Maar het liep allemaal niet zoals gepland. Een andere onderzoeksgroep bleek eveneens in de goede richting te hebben gezocht en maalcte het nieuws over chromosoom 14 wereldkundig. "Dat was enorm zuur", geeft Van Broeckhoven toe. "Maar we hebben daarna dag en nacht gewerkt om als eersten het gen zelf te kunnen vinden." Ook hier ondervond haar team echter tegenslag. Vlak nadat bekend werd dat het laboratorium voor neurogenetica belangrijke vooruitgang had geboekt, draaide de overheid de geldkraan dicht. 1995

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen