VU Magazine 1997 - pagina 106

IL

'11 it'

46 '1 •

C't*il'

t'' ••^

1

De zeldzaamheid van de aandoening heeft systematisch onderzoek nagenoeg verhinderd. Het grootste deel van de wetenschappelijke literatuur bestaat dan ook uit casuïstiek. Niettemin staat het wel vast dat het syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect, waardoor pijnzenuwen niet of onvoldoende tot ontwikkeling komen. Hoe de overerving precies verloopt is echter niet duidelijk. Hoewel de afwijking reeds aanwezig is sedert de geboorte, wordt hij meestal pas ontdekt, wanneer een kind begint te kruipen en vervolgens te lopen. Kleine kinderen die ongevoelig zijn voor pijn doen zichzelf dan ook vaak de vreselijkste dingen aan. Ze maken hun lichaam tot een ruïne. Ze kauwen letterlijk hun vingers op, branden zich of bijten het puntje van hun tong af, en moeten daarom bij voortduring met antibiotica behandeld worden. Er is een geval bekend van een meisje dat al verscheidene botjes van haar enkels had gebroken voordat haar ouders in de gaten kregen wat er met haar aan de hand was. Inwendige verwondingen kunnen nog gevaarlijker zijn, omdat niemand er notie van heeft, noch de patiënt, noch zijn omgeving. De meeste patiënten sterven dan ook op vrij jeugdige leeftijd vanwege onopgemerkte, ernstige ontstekingen aan bijvoorbeeld het beenmerg of

26

wcs

MAART/APRIL

1997

de blindedarm. Gevallen zijn beschreven, waarin de blindedarm reeds geperforeerd was zonder bij de patiënt ook maar enige pijnsensatie te hebben veroorzaakt.

we die ook vinden - van onschatbare waarde is voor het organisme, en hoezeer de beschermende, alarmerende functie ervan van levensbelang kan zijn.

Levend speldenkussen

Bert is vijftig jaar oud en de zevende uit een arbeidersgezin van acht kinderen. Toen Bert ter wereld kwam was zijn vader al over de vijftig, veel ouder dan zijn moeder. Zijn jongste zusje stierf op tweejarige leeftijd als gevolg van dezelfde afwijking. Zijn ouders en zijn zes overige broers en en zussen toonden geen afwijkende pijnzin.

De neuroloog George Van Ness Dearborn documenteerde in 1933 voor het eerst het ziektebeeld van aangeboren onverschilligheid ten opzichte van pijn. Hij beschreef een zekere Edward H. Gibson, een ongeveer 54-jarige man uit Praag, die in zijn eerste levensjaar was geëmigreerd naar Amerika. Hij doorliep de High School in Pennsylvania en vertoonde fysiek en neurologisch geen duidelijke afwijkingen waarmee hij zich van zijn leeftijdgenoten onderscheidde. Op wat oudere leeftijd verwierf en genoot hij een zekere faam als vaudeville artiest door op te treden als 'het levende speldenkussen'. Theater- en circusgangers werden uitgenodigd spelden in zijn lichaam te steken. Hij werd met name bekend om één bijzondere stunt: een kruisiging, waarbij menige toeschouwer flauwviel. Hij werd daarbij aan een groot houten kruis genageld met vier vergulde spijkers. Nimmer toonde hij enig teken van ongerief en hij kon zich niet herinneren ooit echt pijn te hebben gehad, afgezien van wat hoofdpijn. Hij bood zelfs vijfduizend dollar aan iedere arts, die ook maar enig teken van pijn bij hera kon ontdekken. Volgens kaakchirurg Voorsmit zijn er op dit moment in Nederland een drietal patiënten bekend die een aangeboren onverschilligheid hebben voor pijn. Een ervan, we zullen hem Bert noemen, behandelt hij nu al ruim twintig jaar. Met zijn vijftig jaar behoort de man momenteel tot de oudste in leven zijnde patiënten ter wereld die deze opzienbarende afwijking hebben. Zijn geval geeft, volgens Voorsmit, niet alleen enig inzicht in het bizarre syndroom, maar toont vooral aan dat pijnsensatie - hoe vervelend

Bert werd geboren na een normale zwangerschap en een bevalling zonder complicaties. Hij ontwikkelde zich aanvankelijk normaal, maar kreeg al op zijn tweede de neiging zijn gezicht open te krabben. Soms veroorzaakte hij daarbij grote verwondingen, waarvan hij echter geen last scheen te hebben. Volgens zijn moeder was Bert altijd een bijzonder lief en tevreden jongetje, dat bijna nooit huilde. Zij gelooft heilig dat zijn afwijking voortvloeit uit een soort Engelse ziekte (een ziekte van de beenderen die gepaard gaat met skeletafwijkingen), waaraan hij sedert zijn geboorte leed. Op tweejarige leeftijd werd hij behandeld door een kinderarts vanwege automutilatie van zijn tong, hetgeen uiteindelijk resulteerde in een vrij korte en misvormde tong. Daarvóór, toen zijn melkgebit in de onder- en bovenkaak doorbrak, was er al regelmatig sprake geweest van automutilatie van de lippen. Langzamerhand zou hij door caries en ontstekingen zowel de tanden en kiezen van zijn melk-, als van zijn volwassen gebit verliezen. Maar nooit klaagde hij over kiespijn, reden waarom hij ook nooit een tandarts bezocht. Gedurende dezelfde periode beet Bert de uiteinden van diverse vingers af. Beide handen kregen daardoor een afschuwelijk verminkt aanzien, hoewel hij tegenwoor-

Deze tekst is geautomatiseerd gemaakt en kan nog fouten bevatten. Digibron werkt voortdurend aan correctie. Klik voor het origineel door naar de pdf. Voor opmerkingen, vragen, informatie: contact.

Op Digibron -en alle daarin opgenomen content- is het databankrecht van toepassing. Gebruiksvoorwaarden. Data protection law applies to Digibron and the content of this database. Terms of use.

Printen